Afectados por ataxia sufragan la investigación
Afectados por ataxia sufragan la investigación. La Federación de Ataxias de España (Fedades), entidad miembro de Cocemfe, denunció ayer, con motivo de la celebración del Día Internacional de la Ataxia, el próximo 25 de septiembre, que son los propios pacientes y sus familias los que están financiando proyectos de investigación, debido al «olvido institucional».
23/09/2014, Cocemfe Aragón MADRID.
«En esta época de crisis y recortes y ante el manifiesto olvido institucional, los propios afectados se han convertido en artífices de su propia curación, pues, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación», explicó la presidenta de Fedades, Cristina Fernández Amado.
Día Internacional de la Ataxia, para darla a conocer a la sociedad
Día 25 de septiembre, es el Día Internacional de la Ataxia, un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos y cuyo término puede utilizarse tanto para referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología.
Existen distintos tipos de ataxias, siendo las degenerativas y hereditarias las más frecuentes.
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria en España, siendo altamente discapacitantes, aunque su progresión es diferente según el tipo de ataxia y según los factores genéticos, ambientales y personales.
Se suelen clasificar de acuerdo a la forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad mitocondrial y ligadas al cromosoma X.
No obstante, el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
Según señala el Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN):
«Estimamos que aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros, ya que se ha comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1, etc.), disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia».
Es por ello que es importante desarrollar investigación básica, incrementar los recursos asistenciales y llevar un registro de pacientes a nivel del Estado, para mejorar la atención que reciben los pacientes afectados por algún tipo de ataxia.
El Dr. Francisco Javier Arpa comenta:
«La comunidad científica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica».
«En todo caso no hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados.
Afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial».